Es hat so viel Spaß gemacht, dich herauszufinden Oma —sie von der weltberühmten Pasta mit Pignoli—ist in der Tat nicht gleichmäßig ein Prozent Italienisch. Aber was ist mit der nächsten Ebene der Ergebnisse eines Gentest-Kits, die sich mehr auf Gesundheitsrisiken als auf die Abstammung konzentrieren? Diese Ergebnisse können entschieden weniger erfreulich sein, zurückzukommen. Aber Gentests für zu Hause (wie 23andMe und auch detailliertere, medizinisch ausgerichtete wie Color) steigern die Verkaufszahlen während der Weihnachtszeit.
was auf sonnenverbrannte kopfhaut auftragen
Bevor Sie Ihr Speichelfläschchen abschicken, sollten Sie entscheiden, was Sie mit den Informationen machen (was ist, wenn es sich um schlechte Nachrichten handelt?) und welche Auswirkungen dies auf die Privatsphäre hat. Zugegeben, Ihr genetisches Risiko ist nicht Ihr gesundheitliches Schicksal – Ihr Alter, Ihr Geschlecht, Ihre Familiengeschichte und Ihr Lebensstil spielen ebenfalls eine Rolle.
Die Genetik kann Ihnen nicht sagen, ob Sie eine Krankheit bekommen oder nicht, sagt Mary Freivogel, eine genetische Beraterin bei widerwillig und ehemaliger Präsident der Nationale Gesellschaft für genetische Berater . Aber ein Test kann Sie auf dem Laufenden halten.
VERBINDUNG: Ich habe einen DNA-Test gemacht und die Ergebnisse waren schockierend
Die Profis
In erster Linie sind medizinische genetische Testkits für zu Hause ziemlich einfach. Unternehmen verwenden die Spit-in-a-Tube-Methode oder etwas ähnlich schmerzloses – keine Nadel- oder Blutuntersuchung erforderlich. Und die Ergebnisse werden Ihnen helfen, mehr über Ihre DNA zu erfahren. Das ist auch gut so: Gene werden bei der Geburt fixiert, sodass Sie diese Informationen ein Leben lang nutzen können. Die Medizin wird bereits stark personalisiert – zum Beispiel können Krebstherapien auf der genetischen Ausstattung eines Tumors basieren und Tests können helfen, vorherzusagen, wie Ihr Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Und es wird wahrscheinlich noch mehr werden: Wir steuern auf eine Zeit zu, in der jeder, der ein Krankenhaus betritt, seine DNA-Sequenz durchführen lässt, sagt der Genetiker Matthew Ferber, PhD, Direktor des Mayo Clinic GeneGuide Labor. Wenn Sie wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten haben, können Sie möglicherweise Wege finden, dieses Risiko zu senken. Und wenn Sie Ihre genetischen Daten zur Hand haben, können Sie neue Entdeckungen besser nutzen, wenn Forscher sie machen.
Noch vor 10 Jahren hatten Frauen, die auf BRCA2-Mutationen positiv waren, die Möglichkeit einer präventiven Operation zur Entfernung ihrer Eierstöcke und Brüste. Aber dank mehr Forschung würden wir heute auch mit ihnen über Melanom- und Bauchspeicheldrüsenkrebs-Screening sprechen und wahrscheinlich ihren Darmkrebs-Screening-Plan anpassen, sagt Suzanne Mahon, RN, genetische Beraterin und Professorin für Innere Medizin an der Universität Saint-Louis .
Denken Sie an Datenschutz
Berücksichtigen Sie vor der Durchführung eines der Tests Ihre Privatsphäre – und Ihren zukünftigen Versicherungsbedarf. Stimmt, die Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen von 2008 (GINA) schützt Sie vor Diskriminierung durch Arbeitgeber und Krankenkassen aufgrund von DNA-Informationen, die durch Gentests aufgedeckt werden. Dieser Schutz erstreckt sich jedoch nicht auf Lebens-, Berufsunfähigkeits- oder Pflegeversicherungen, also sollten Sie diese Policen abschließen Vor testen.
Die verschiedenen Testunternehmen haben alle Datenschutzrichtlinien, aber jede ist anders. Wenn Sie die langen Aussagen voller Juristen lesen und immer noch verwirrt sind (Sie sind nicht allein!), rufen Sie den Kundendienst an und bitten Sie um Erläuterungen und Erklärungen.
Denken Sie auch daran, dass sich die Datenschutzrichtlinien der Unternehmen ändern können – ebenso wie Gesetze – und allzu oft Online-Datenverletzungen passieren. Sobald Sie Ergebnisse auf Social Media- oder Vorfahren-Websites teilen, sind diese Informationen außerdem nicht mehr durch eine Datenschutzrichtlinie geschützt.
Es gibt viel zu bedenken – vor allem, wenn die hypothetischen Bedenken bezüglich des Datenschutzes durch die Sprünge und Grenzen der medizinischen Forschung ausgeglichen werden, wenn immer mehr Menschen die Tests durchführen. Forscher lieben DNA – sie hilft ihnen, Hinweise auf die Ursache von Krankheiten zu finden, Heilmittel zu entdecken und neue Medikamente zu entwickeln. Wenn Sie die Verwendung Ihrer DNA für Forschungszwecke zulassen – in der Regel durch Klicken auf „Zustimmen“, wenn Sie sich für den Test anmelden – werden Schritte unternommen, um Ihre Identität geheim zu halten (obwohl alle oben genannten Vorbehalte weiterhin gelten).
Wählen Sie das richtige Kit
Bevor Sie sich für ein Kit entscheiden, entscheiden Sie, was Sie daraus machen möchten. Wenn Sie einfach nur neugierig auf Ihre Genealogie sind und interessante Leckerbissen über Ihre Gesundheit erfahren möchten, können Sie sich für einen Test von 23andMe oder MyHeritage entscheiden. Diese Unternehmen, die sowohl Abstammungs- als auch Gesundheitsuntersuchungen durchführen, testen Ihre Daten auf Hotspots, anstatt einen umfassenden Test für jeden genetischen Risikofaktor durchzuführen. 23andMe sucht zum Beispiel nach drei häufigen genetischen Veränderungen von Tausenden, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöhen können. Die Qualität der Daten und der Interpretation dieser Dienste ist hoch, sagt Mayos Ferber, aber Sie würden natürlich jedes positive Ergebnis mit einem spezifischeren Test durch einen Arzt überprüfen.
Wenn Sie ernstere Fragen oder Vermutungen haben – Sie vermuten, dass Sie beispielsweise ein ererbtes Risiko für eine bestimmte Krankheit haben –, ziehen Sie Tests von Unternehmen wie Color, Invitae oder Helix in Betracht, die Optionen bieten, um verschiedene Bereiche Ihrer Gesundheit zu behandeln. Color bietet einen Test an, der Aufschluss über Ihr Risiko für einige Krebsarten sowie darüber gibt, wie Ihr Körper bestimmte Medikamente verarbeitet. Helix bietet eine Reihe von Kits von kleineren Biotech-Unternehmen an. Du kannst bestellen GeneGuide der Mayo Clinic , zum Beispiel, das teilweise ein Tutorial zu Genen und Gesundheit ist, aber auch Informationen über bestimmte Erkrankungen, die Sie möglicherweise tragen (wie Mukoviszidose) oder wie Ibuprofen Sie beeinflusst.
Wenn Sie mehr wissen möchten – und bereit sind, mehr auszugeben – sequenziert Veritas Ihr gesamtes Genom und zeigt Ihr Risiko für Krebs und Herzerkrankungen sowie viele andere Informationen zu Gesundheit und Abstammung.
Denken Sie daran, die Kosten zu überprüfen: Sie erhalten das, wofür Sie in Bezug auf Gründlichkeit bezahlen, und einige der gründlichsten Tests kosten mehrere hundert Dollar. (Finden Sie heraus, ob Sie Ihre Flex-Ausgaben verwenden können oder HSA-Fonds .)
Rufen Sie früh an, um Backup zu erhalten
Wenn Sie weitere Fragen haben, sollten Sie vor dem Test mit einem freiberuflichen genetischen Berater sprechen. Diese Spezialisten (die genetische Beratung in der Graduiertenschule studiert und einen strengen Zertifizierungsprozess abgeschlossen haben) können Ihnen helfen, die Vorteile, Einschränkungen und Risiken zu verstehen und sicherzustellen, dass Sie den richtigen Test für Ihre Bedürfnisse auswählen. Sie können Sie auch durch mögliche Ergebnisse führen und Ihre Bedenken hinsichtlich des Testens zerstreuen. Pretest-Beratung hilft, Probleme im Backend zu vermeiden, erklärt Mahon von der Saint Louis University. Wir können darüber sprechen, wie Sie verschiedene Ergebnisszenarien und sogar Familiendynamiken verwalten können. Wenn Sie sich am Ende gegen einen Test entscheiden, ist das in Ordnung – ein Berater wird Sie nicht unter Druck setzen. Zumindest trifft man eine informierte Wahl, sagt Freivogel. Genetische Berater helfen auch bei der Interpretation der Ergebnisse. Probier das aus Nationale Gesellschaft für genetische Berater um Ressourcen und einen Berater in Ihrer Nähe zu finden (oder einen, der eine telefonische Beratung durchführen kann).
Risiko verstehen
Nur weil ein Gentest ein positives Ergebnis zeigt, bedeutet das nicht, dass Sie die Krankheit bekommen (oder garantiert nicht, wenn das Ergebnis negativ ist). Dennoch können die Informationen Sie auf einen unerwarteten Weg schicken. Wenn Sie feststellen, dass Sie ein hohes Risiko für Herzerkrankungen haben, kann Ihr Arzt prophylaktische Cholesterinmedikamente vorschlagen, und Sie müssen die Risiken und Vorteile der Einnahme des Arzneimittels abwägen. Für einige krebsbezogene Ergebnisse benötigen Sie möglicherweise alles, von einer sofortigen risikoreduzierenden Behandlung bis hin zu einer intensiven Überwachung. Möglicherweise müssen Sie auch der Familie erzählen, was Sie entdeckt haben.
Überlegen Sie sich aus diesem Grund, wie Sie die Ergebnisse erfahren möchten. Bei 23andMe kommen die Ergebnisse per E-Mail und genetische Beratung ist nicht inbegriffen. MyHeritage kann je nach Ihren Ergebnissen eine Sitzung mit einem genetischen Berater beinhalten, während Color und Invitae unabhängig von Ihren Ergebnissen Zugang zu einem Berater bieten. Wenn eines oder mehrere Ihrer Gene bei einem klinischen Test positiv auf Veränderungen mit hohem Risiko getestet werden, wird Ihr Arzt oder ein genetischer Berater Sie durch die Ergebnisse besprechen und Sie und Ihre Familie bei der vorbeugenden Behandlung anleiten.
Sprich mit der Familie
Im Kern geht es bei Gentests um Familien. Sie sind nicht die einzige Person, deren Leben sich basierend auf dem, was Sie lernen, ändern könnte. Wenn Sie ein Risiko aufdecken, müssen Ihre nahen Angehörigen entscheiden, ob sie sich testen lassen und wie es weitergeht. Nutzen Sie diese Vortestsitzung mit einem genetischen Berater, um den besten Weg zu finden, um das Thema mit Ihrer Familie zu besprechen. Die Menschen müssen verstehen, dass die Entscheidung nicht immer einfach ist, sagt Freivogel. Es gibt keine formellen Richtlinien für das Gespräch mit Familienmitgliedern und vieles hängt davon ab, wie Ihre Familie schwierige Informationen kommuniziert.
Freivogel schlägt vor, so etwas zu sagen: Ich werde einen gesundheitsbezogenen Gentest machen. Wenn ich herausfinde, dass ich ein Gen habe, das mich für eine bestimmte Krankheit prädisponiert, möchten Sie, dass ich das mit Ihnen teile? Sobald Sie diese Frage gestellt haben, setzen Sie Ihre besten Zuhörfähigkeiten ein: Stellen Sie Augenkontakt her und paraphrasieren Sie ihre Bedenken. Sagen Sie: 'Über Krebs zu sprechen kann schwer sein', schlägt Joann Bodurtha, MD, MPH, Professorin für Genmedizin an der vor Johns Hopkins School of Medicine .
Wenn ein Test positiv ausfällt und Ihre Verwandten gesagt haben, dass sie Ihre Ergebnisse hören möchten, versuchen Sie es mit dieser Formulierung von Laura Panos Smith, einer genetischen Beraterin im Ambry Genetik Labor in Aliso Viejo, Kalifornien: Ich habe eine Veränderung oder Mutation in einem Gen, die mein Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht. Es ist keine Garantie, dass ich Krebs bekomme, aber es bedeutet Ihre Auch das Risiko kann erhöht sein. Es gibt Dinge, die wir tun können, um Krebs früher zu entdecken, und Schritte, die wir unternehmen können, um das Krebsrisiko zu verringern. Dann werden Sie sich, wie so vieles im Leben, gemeinsam damit auseinandersetzen.
